DETECCIÓN DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS EN EL RECIEN NACIDO

Detección de Anomalías Congénitas

Las anomalías congénitas se definen como alteraciones en la forma y función de alguno de los órganos del cuerpo. Algunas anomalías pueden ser fácilmente identificables al examen físico del recién nacido como por ejemplo el labio leporino. Sin embargo existen otras anomalías que no son
reconocibles a simple vista como es el caso de una anomalía en el corazón y que requieren el uso de pruebas específicas para detectar su presencia. De igual forma existen alteraciones que afectan el funcionamiento químico del cuerpo y que solo son detectadas con pruebas de laboratorio.
Si un recién nacido tiene anomalías congénitas, su detección temprana es muy importante porque permite a los médicos iniciar rápidamente los tratamientos correspondientes, establecer la necesidad de realizar estudios complementarios, así como determinar la necesidad de remisión a centros especializados de atención.
Con el fin de detectar las anomalías congénitas, se han establecido diversos procedimientos, que son llevados a cabo por el Médico General o el Pediatra y hacen parte de la rutina de atención de todos los recién nacidos.

Procedimientos
Los procedimientos necesarios para detectar anomalías congénitas en el recién nacido, incluyen el examen físico y se complementan con exámenes denominados pruebas de tamizaje. El médico revisará además la historia médica de la madre en busca de situaciones que puedan indicar la presencia de anomalías congénitas. Estas situaciones se denominan factores de riesgo, es decir circunstancias que pueden afectar el desarrollo del recién nacido y que comprenden la exposición a sustancias nocivas durante el embarazo o la presencia de familiares con ciertos tipos de enfermedad.

A continuación se explican los procedimientos de detección de anomalías congénitas.

Examen Físico del recién nacido

La principal forma de detectar anomalías congénitas es realizar un examen físico completo del recién nacido. Esta revisión, denominada “examen físico estandarizado” la realizará el médico tratante inmediatamente después del parto y durante el control rutinario del niño al tercer día de vida.

Pruebas de Tamizaje
El tamizaje consiste en realizar exámenes para la detección de enfermedades que no son evidentes a simple vista o de enfermedades que aun no se han manifestado. Las pruebas de tamizaje son importantes por que permiten detectar la enfermedad anticipadamente e iniciar rápidamente los tratamientos correspondientes.
En el proceso de detección de anomalías congénitas se llevarán a cabo las siguientes pruebas de tamizaje:


Factores de riesgo
Los factores de riesgo o situaciones que pueden afectar el desarrollo del niño, pueden ser de carácter ambiental o de carácter familiar. Conocer estos factores de riesgo le permite al médico orientar la búsqueda de anomalías congénitas.

Se debe tener en cuenta que la exposición a factores ambientales no siempre es causante de anormalidad en el recién nacido y que la presencia de
antecedentes familiares no necesariamente influye en el desarrollo del niño.

Los resultados de estos procedimientos se consignarán en la historia clínica. Algunos resultados serán conocidos de forma inmediata, como los resultados del examen físico, el tamizaje auditivo y la oximetría. Otros resultados como los tamizajes de las anormalidades bioquímicas pueden tardar algunos días en conocerse y puede que sean consignados en la historia clínica incluso después del alta hospitalaria. Debido a los cambios que el niño experimenta durante los primeros meses de vida, es importante acudir a los controles con el servicio de pediatría y se debe verificar en la historia clínica la presencia de todos los resultados de los procedimientos realizados al nacimiento. Es posible que los resultados indiquen la necesidad de pruebas confirmatorias, la remisión a centros de atención especializada y el seguimiento durante varias consultas, antes de iniciar un tratamiento específico.

FUENTE: Guía de Práctica Clínica ​(GPC) Detección de anomalías congénitas en el recién nacido ​ ​​​

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